מדריכים

תסמונת אנג'למן

תסמונת אנג'למן

מהי תסמונת אנג'למן?

תסמונת אנג'למן היא הפרעה גנטית הפוגעת במערכת העצבים. זה גורם לעיכוב התפתחותי קשה וללקות שכלית.

השינוי הגנטי שגורם לתסמונת אנג'למן משפיע על כרומוזום 15. לרוב הילדים הסובלים מתסמונת אנג'למן יש 'מחיקה', או חתיכה קטנה חסרה, מכרומוזום 15.

שינוי גנים זה מתרחש בדרך כלל בזמן ההתעברות. בדרך כלל זה לא יורש מההורים. במשפחות מעטות תסמונת אנג'למן עוברת בירושה, אולם אחים ואחיות עלולים להיפגע.

תסמונת אנג'למן היא א מצב נדיר. זה קורה אצל 1 מכל 10 000-25 000 לידות. זה משפיע על בנים ובנות באופן שווה.

התסמונת נקראת על שם ד"ר הארי אנג'למן, רופא אנגלי שתיאר לראשונה תסמונת זו.

סימנים ותסמינים של תסמונת אנג'למן

הסימנים והתסמינים הבאים הם נראה תמיד אצל ילדים עם תסמונת אנג'למן:

  • מוגבלות שכלית קשה ועיכוב התפתחותי - למשל עיכובים בישיבה והליכה, פיתוח מיומנויות מוטוריות עדינות ואימוני שירותים
  • בעיות דיבור קשות - לילדים עלולים לא להיות דיבורים או רק כמה מילים
  • בעיות בתנועה או באיזון כמו תנועות קופצניות או חוסר תיאום בזמן ההליכה
  • שילוב של צחוק תדיר והרבה חיוכים; טבע שמח; אופי נרגש, לעתים קרובות עם נפנוף ידיים; טווח קשב קצר; והיפראקטיביות.

יותר מ 80% מהילדים עם תסמונת אנג'למן גם יש:

  • גודל ראש קטן (מיקרוצפלייה), שמורגש לעיתים קרובות עד גיל שנתיים
  • דפוסי גל מוחי לא סדירים (העלולים לגרום להתקפים או אפילפסיה).

תכונות אחרות נראה גם אצל ילדים עם תסמונת אנג'למן כולל:

  • תווי פנים הכוללים גב ראש שטוח, לשון שבולטת החוצה, פה רחב ושיניים מרווחות רחבות ועיניים שנראות לכיוונים שונים (פזילה)
  • תכונות גופניות הכוללות שיער בהיר וצבע עיניים (בהשוואה לבני משפחה אחרים), עקמומיות עמוד השדרה (עקמת) וכפות רגליים שטוחות ופונות החוצה
  • בעיות יניקה ובליעה, בעיות האכלה כאשר הם תינוקות, רעלת תכופות והתנהגות לעיסה ופה מוגזמת
  • עצירות והשמנה
  • נטייה לאחוז בזרועותיהם כלפי מעלה וכפופה תוך כדי הליכה
  • רגישות מוגברת לחום
  • שינה מופרעת
  • משיכה ומרתק למים.

אבחון ובדיקת תסמונת אנג'למן

תסמונת אנג'למן אינה ברורה בדרך כלל בלידה או אפילו כאשר ילדים הם תינוקות. מרבית הילדים מאובחנים בין 18 חודשים לשש. זה כאשר ההתנהגות והתסמינים הגופניים מורגשים.

אנשי מקצוע בתחום הבריאות מאבחנים את תסמונת אנג'למן על ידי התבוננות בהתנהגות והתכונות הגופניות המפורטות לעיל. הם גם מבצעים בדיקות גנטיות.

שירותי התערבות מוקדמת לילדים עם תסמונת אנג'למן

למרות שאין תרופה לתסמונת אנג'למן, שירותי התערבות מוקדמים יכולים לשפר את התוצאות עבור ילדך ולטפל בתסמינים שלו. באמצעות שירותים אלו תוכלו לעבוד עם אנשי מקצוע בתחום הבריאות כדי לבחור אפשרויות טיפול לתמוך בילדכם ולעזור לילדכם להגיע למלוא הפוטנציאל שלו.

צוות אנשי המקצוע המעורבים בפרנסתכם ובילדכם יכלול רופאי ילדים אשר ידאגו לבריאותו הכללית של הילד ולפיתוחו, ויקבעו תרופות אם ילדכם זקוק לכך לאפילפסיה. הצוות עשוי לכלול גם פיזיותרפיסטים, פתולוגי דיבור ומרפאים בעיסוק.

תמיכה כספית לילדים עם תסמונת אנג'למן

אם לילדך יש אבחנה מאושרת של תסמונת אנג'למן, ילדך יכול לקבל תמיכה במסגרת התוכנית הלאומית לביטוח נכות (NDIS). ה- NDIS עוזר לך לקבל שירותים ותמיכה בקהילה שלך, ומעניק לך מימון לדברים כמו טיפולים בהתערבות מוקדמת או פריטים חד פעמיים כמו כסאות גלגלים.

קבלת מידע לימוד כמה שיותר ממומחי הבריאות שלך יעזור. זה בסדר לשאול שאלות רבות. שירותים ותמיכה רבים יכולים לעזור לילדך עם תסמונת אנג'למן להשיג את הפוטנציאל שלו. אבל למצוא את דרכך במערכת שירותי הנכות יכול להיות קשה. קישור איתור נתיבי שירותי הנכות שלנו אל ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html יכול לעזור.

דואגים לעצמכם ולמשפחתכם

אם לילדך יש תסמונת אנג'למן, קל להדביק אותה. אבל חשוב לדאוג גם לשלומך. אם טוב לך פיזית ונפשית, תוכל טוב יותר לטפל בילדך.

אם אתה זקוק לתמיכה, מקום טוב להתחיל בו הוא אצל רופא המשפחה והיועץ הגנטי שלך. אתה יכול גם לקבל תמיכה מארגונים כמו Genetic Alliance אוסטרליה.

מדברים עם הורים אחרים יכולה להיות דרך נהדרת לקבל תמיכה גם כן. אתה יכול ליצור קשר עם הורים אחרים במצבים דומים על ידי הצטרפות לקבוצה פנים אל פנים או לקבוצת תמיכה מקוונת.

אם יש לך ילדים אחרים, אחיהם לילדים עם מוגבלות צריכים להרגיש שהם חשובים לך באותה מידה - שאכפת לך מהם ומה הם עוברים. חשוב לדבר איתם, לבלות איתם ולמצוא את התמיכה המתאימה גם להם.